Research data · Dados de pesquisa
English · Português · Guided tour / Visita guiada · Validation / Validação
EN: Which variants meet both quality and depth criteria?
PT: Quais variantes atendem aos critérios de qualidade e profundidade?
| Goal · Objetivo | Where to go · Por onde começar |
|---|---|
| Understand a real example · Entender um exemplo concreto | Walkthrough / Roteiro |
| Reproduce and compare · Reproduzir e comparar | Evidence tour / Visita às evidências |
| Inspect the checks · Inspecionar as verificações | Validation record / Registro de validação · CI |
Example result · Resultado do exemplo: At QUAL ≥ 30 and DP ≥ 10, demo-1 and demo-4 remain. / Com QUAL ≥ 30 e DP ≥ 10, permanecem demo-1 e demo-4.
Try a comparison · Experimente uma comparação
EN: Change one quality or depth cutoff and compare selected IDs, retaining missing-value handling.
PT: Altere um limite de qualidade ou profundidade e compare os IDs, preservando o tratamento de ausências.
Parse the fixed columns of an uncompressed VCF file, filter variants by quality and depth, and export the resulting table to CSV, Excel or JSON.
- Strict fixed-column parsing with line-numbered errors and an explicit #CHROM header.
- Missing QUAL and INFO/DP remain missing; records with missing values do not satisfy minimum thresholds.
- Header-only files retain a stable schema; summary JSON uses null for unavailable statistics.
Requirements: Python 3.12 / Python 3.12.
Run from the repository root. The validation environment installs the components exercised by the tests and documented example; optional integrations may need their separate dependencies.
python -m venv .venv
# Activate .venv for your shell / Ative .venv no seu terminal
python -m pip install -r requirements-validation.txt
python -m pytest -q
python -m examples.review_demoInput contract / Contrato de entrada: Uncompressed VCF fixed columns / colunas fixas VCF não comprimido; INFO/DP is site depth / profundidade do sítio.
Expected behavior / Comportamento esperado: At QUAL ≥ 30 and DP ≥ 10, demo-1 and demo-4 remain. / Com QUAL ≥ 30 e DP ≥ 10, permanecem demo-1 e demo-4.
flowchart LR
A["Synthetic VCF / VCF fictício"]
B["Header and record validation / Validação de cabeçalho e registros"]
C["QUAL and DP filters / Filtros QUAL e DP"]
D["CSV Excel JSON / CSV Excel JSON"]
A --> B --> C --> D
The main path can be followed in src/visualization/interactive/vcf_export_tools.py. Examples call the actual implementation and include assertions; they are not pseudocode.
The reviewed path is VCF parsing, filtering and export. Other directories contain external-tool wrappers and workflow experiments; full sequencing, alignment and variant-calling pipelines were not executed in this review. This parser does not interpret genotype FORMAT fields, normalize variants or assign clinical significance.
Handled missing depth and empty datasets; rejected malformed records and invalid export names; corrected two test expectations to match actual fixture depth and pandas integer types.
Leia as colunas fixas de um VCF não comprimido, filtre variantes por qualidade e profundidade e exporte a tabela para CSV, Excel ou JSON.
- Leitura das colunas fixas com erros que indicam a linha e exigência explícita do cabeçalho #CHROM.
- QUAL e INFO/DP ausentes permanecem ausentes; registros sem valores não atendem aos filtros mínimos.
- Arquivos com apenas cabeçalho mantêm esquema estável; estatísticas indisponíveis usam null no JSON.
Use os comandos da seção acima a partir da raiz do repositório. Requisitos: Python 3.12 / Python 3.12. O ambiente de validação instala os componentes exercitados pelos testes e pelo exemplo documentado; integrações opcionais podem exigir dependências próprias.
O fluxo principal está em src/visualization/interactive/vcf_export_tools.py. Os exemplos usam a implementação real e verificam resultados com asserções; não são pseudocódigo. O diagrama apresenta os mesmos passos nos dois idiomas.
O caminho revisado é leitura, filtragem e exportação de VCF. Outros diretórios contêm integrações com ferramentas externas e experimentos de workflow; sequenciamento, alinhamento e chamada de variantes completos não foram executados nesta revisão. O leitor não interpreta FORMAT de genótipos, normaliza variantes ou atribui significado clínico.
Tratados profundidade ausente e conjuntos vazios; rejeitados registros malformados e nomes de exportação inválidos; corrigidas duas expectativas de testes para os dados da amostra e inteiros pandas.
python -m src.visualization.interactive.vcf_export_tools examples/sample.vcf --output-dir output --min-qual 30 --min-dp 10EN: Creates output/variants.csv and output/variants.json. The minimum filters exclude missing values. Chromosome filtering is available through the Python API.
PT: Cria output/variants.csv e output/variants.json. Os filtros mínimos excluem valores ausentes. A API Python também oferece filtro por cromossomo.
| Location / Local | Purpose / Finalidade |
|---|---|
| Implementation / Implementação | Main domain behavior / Comportamento principal do domínio |
| Example / Exemplo | Executable scenario / Cenário executável |
| Tests / Testes | Normal behavior and failure cases / Fluxos válidos e casos de falha |
| Validation notes / Notas de validação | Corrections, evidence and boundaries / Correções, evidências e limites |
| Workflow / Automação | Automated checks / Verificações automatizadas |
EN: When changing behavior, update the contract, the worked example and a regression test together. Keep synthetic fixtures separate from real data. A passing test suite demonstrates the listed software behaviors; it does not certify a deployment or domain outcome.
PT: Ao alterar comportamento, atualize em conjunto o contrato, o exemplo e um teste de regressão. Separe amostras fictícias de dados reais. Testes aprovados demonstram os comportamentos de software listados; não certificam implantação nem resultado no domínio.
Author / Autor: Gabriel Demetrios Lafis · Institutional contact / Contato institucional
License / Licença: repository license.